El día 10 se conoció la noticia de que el príncipe Federico de Luxemburgo, de tan solo 22 años, había fallecido luego de luchar con una enfermedad rara que le fue diagnosticada cuando tenía 14 años. La familia real del pequeño principado europeo emitió un comunicado informando sobre la muerte del hijo menor de Roberto de Luxemburgo y Julie de Nassau, que murió el pasado 1 de marzo, aunque la noticia fue anunciada en las últimas horas.
Al conocerse la noticia las miradas se volvieron no solo al dolor de esta familia sino también a esta enfermedad, que se clasifica entre las enfermedades raras mitocondriales y se le conoce como el síndrome POLG. El príncipe dedicó sus últimos años a generar conciencia sobre la POLG y otras enfermedades mitocondriales raras a través de la Fundación POLG, que él mismo fundó en 2022.
"Con gran pesar mi esposa y yo queremos informarles del fallecimiento de nuestro hijo, el fundador y director creativo de la Fundación POLG, Frederik", escribió su padre, el príncipe Robert de Luxemburgo.
La fundación describió la POLG como un "trastorno mitocondrial genético que roba energía a las células del cuerpo, lo que a su vez causa una disfunción y un fracaso progresivo de múltiples órganos". Agregó que la enfermedad no tiene tratamiento ni cura.
Frederik fue diagnosticado con la enfermedad a los 14 años, después de años de problemas de salud. Incluso después de su diagnóstico, Frederik dedicó su vida a crear conciencia y abogar por avances en la investigación.
El síndrome POLG es una enfermedad mitocondrial genética rara que afecta la función de múltiples órganos del cuerpo. Es causada por mutaciones en el gen POLG, que es esencial para la replicación del ADN mitocondrial. Las mitocondrias son las "centrales energéticas" de las células, y cuando el gen POLG falla, las mitocondrias no pueden generar suficiente energía, lo que provoca disfunción y deterioro progresivo de varios órganos.
Se estima que las enfermedades mitocondriales, incluida la enfermedad POLG, afectan a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo. Esto la convierte en una de las enfermedades genéticas raras más comúnmente diagnosticadas, después de la fibrosis quística
Los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente y afectar diferentes sistemas del cuerpo, lo que la hace difícil de diagnosticar. Algunos pacientes experimentan convulsiones, debilidad muscular, fatiga extrema, problemas neurológicos y fallos en órganos como el hígado y el corazón. Actualmente, no existe cura ni tratamiento efectivo para frenar la progresión de esta enfermedad.
Como se trata de un síndrome causado por mutaciones en los genes, puede ser heredada de uno o los dos padres, al heredarse la misma mutación de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Tener familiares con esta enfermedad y algunas mutaciones de este gen se asocian con mayor riesgo o síntomas de inicio temprano.
Es importante tener en cuenta que los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia.
"Como sucede en el caso de 300 millones de personas como Frederik en todo el mundo, estas enfermedades son usualmente difíciles de reconocer hasta para los médicos, y las familias de los pacientes podrían nunca saber qué es lo que tienen pues quizá sólo pueden identificarlo tarde en su progresión", escribió el príncipe Robert en el comunicado.
La condición del príncipe Frederik empeoró en las últimas semanas, después de que fuera internado en el hospital con pulmonía y otra infección severa. Estuvo rodeado de su familia y seres queridos, de los que se despidió con "humor y compasión ilimitada".
La Fundación PolG, a la que se dedicó y en la que participó activamente en ensayos médicos, apoyó a los científicos para desarrollar modelos en ratones y líneas de células para la investigación de la enfermedad en Suiza, EE.UU. y en todo Europa.
La fundación lleva además iniciativas para fomentar y acelerar tratamientos innovadores y curas para los desórdenes de PolG, con miras a ser un conducto de la colaboración científica para la investigación académica, el descubrimiento de fármacos y el desarrollo clínico conjunto.