Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a una menor cantidad de personas y eso genera qe sean poco investigadas. Según registros, hay más de 8000 enfermedades poco frecuentes. Se llaman también enfermedades huérfanas y pueden ser genéticas, crónicas y, gran parte de ellas, están vinculadas a la discapacidad por las consecuencias que pueden generar en las personas que la afrontan si no existe un diagnóstico y tratamiento temprano y certero. Curiosamente, el Día de las Enfermedades Raras se conmemora en un día raro: el último del mes de febrero, que es el 29 y se da cada 4 años. Por eso, en los años no bisiestos se pasa al 28 de febrero.
Para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras charlamos con Daniela Aza, licenciada en Comunicación, egresada de la UBA, y speaker motivacional, quien nació con Artrogriposis Múltiple Congénita, una condición que genera contracturas en las articulaciones y afecta a 1 de cada 3000 personas.
"Mi caso es ejemplo de una condición rara, que se supo atender a tiempo a pesar de las grandes dificultades y falta de información que había hace 36 años. Sin embargo, fue muy difícil arribar a un diagnóstico y tratamiento claro e incluso lo primero que se dijo es que no iba a poder caminar", explicó en diálogo con Pronto.
La Artrogriposis Múltiple Congénita es una condición rara congénita (presente al nacer) que se caracteriza por la presencia de contracturas que generan rigidez y debilidad muscular. Etimológicamente, “artro” viene de articulaciones, “gri” de curvadas y “múltiple” por su incidencia en 2 o más articulaciones. Hoy es más conocida pero aún falta conocimiento e información sobre las características de los más de 400 tipos de Artrogriposis que existen, así como investigación sobre causas y consecuencias. Todavía se encuentran ámbitos donde la Artrogriposis no se conoce o no se la trata adecuadamente. Esto genera un contexto desfavorable y adverso para el crecimiento, desarrollo y desenvolvimiento de niños y niñas.
"Su investigación debe ser promovida desde las organizaciones, los medios de comunicación y del Estado, el cual debe garantizar su registro, difusión y tratamiento. No somos raros, nuestras enfermedades son raras. La mayoría de estas condiciones requieren de tratamientos complejos y costosos, por lo que es importante generar los mecanismos para que todos puedan acceder a medicamentos, apoyos, intervenciones", sostuvo Aza.
Y reflexionó: "Generar conciencia sobre las condiciones raras resulta fundamental para conocer su existencia y fomentar su investigación. Afortunadamente, hoy existen muchos canales para hacerlo, entre ellos, las redes sociales. La conciencia e información, políticas que tiendan puentes entre una persona con cierta condición y su tratamiento, generación de redes entre especialistas; parecen ser algunas de las salidas hacia una perspectiva que tienda a pensar a las enfermedades raras desde la diversidad y no como una mera anomalía o falla de la persona".