ENTREVISTA

Enfermedades mitocondriales: ¿Cómo se diagnostican y de qué se tratan?

Hasta el 25 de septiembre se lleva a cabo una nueva edición de la Semana Mundial de Concientización de estas patologías, muy poco conocidas en la Argentina. Monumentos y lugares emblemáticos se iluminarán de verde para visibilizar acerca de este trastorno genético.

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Como todos los años, la Semana de las Enfermedades Mitocondriales, busca concientizar y llevar información a la población sobre esta condición, a la que la ciencia aun no le encontró una cura. Se trata de una enfermedad genética que significa un desorden genético debilitante que roba las células de energía del cuerpo de quien lo padece, provocando una disfunción orgánica múltiple o falla y hasta la muerte.

Esta patología está considerada dentro de los grupos de enfermedades poco frecuentes y se estima que podría afectar a 1 de cada 5000 personas. Estas tienen su origen en alteraciones en el ADN y pueden presentarse tanto en la edad pediátrica como también la adultez. Por lo que se requieren de estudios para poder ser tratados y diagnosticados a tiempo, para mejorar la calidad de vida del paciente.

Carolina Ceballos es una de las referentes principales que impulsa esta campaña de concientización en Argentina y es madre de Nicolás Salto (7 años) que padece el síndrome MELAS. En diálogo con Revista Pronto, nos contó cómo se viene realizando esta iniciativa que tiene muy pocos años en el país

¿Cómo podríamos definir a las enfermedades mitocondriales?

“Son trastornos metabólicos, enfermedades muy raras de las que pocos se conocen. A su vez, dentro de las enfermedades mitrocondriales hay diferentes tipos que se tratan de distintas maneras. Al ser poco frecuentes, se sabe muy poco sobre las mismas y por eso tratamos de difundirlo. La campaña nació en España y ahora se está realizando en Chile, México y Argentina. Lo que hacemos es una concientización para que la gente la conozca y sepa también de los síntomas”.

¿Cómo se logra diagnosticar?

“Al ser tan poco común y al no haber estudios rápidos para llegar a este diagnóstico, hay quienes no tienen acceso a los mismos y quizás hay niños que lo padecen y están mal diagnosticados y no saben lo que tienen. Hay una agrupación que se llama ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) y hay páginas que brindan esta información. Nosotros lo que hacemos es difundir un poco más para que se puedan conocer los síntomas”.

¿En el caso de tu hijo cómo se dio todo?

“Tenía tres años y medio cuando comenzó con los síntomas. Tenía una debilidad muscular y  hasta esa edad era un niño normal y no tenía nada. De un día para otro empezó con una caída de cabeza, no podía mantener el tronco con lo cual lo que hicimos fue llevarlo al pediatra. Así, nos derivaron a un neurólogo que hizo estudios musculares con resonancia y allí le hicimos una biopsia muscular donde salió que tenía MELAS, una de las más peligrosas de las enfermedades mitocondriales. A los cuatro años pesaba cuatro kilos, comía y no engordaba”.

¿Qué tratamiento está realizando él en este momento?

“Hicimos estudios genéticos, la mitad en Argentina y la otra en Alemania, los cuales salieron todos bien. Así, comenzamos con el cóctel mitocondrial que tiene que tomar todos los días. Ahora, tiene internación domiciliaria hace dos años y un respirador que usa para dormir…Nuestra neuróloga nos va a informando si hay novedades pero en todo el mundo es igual ya que no se investiga por la poca difusión que hay”.

¿Existe alguna red de ayuda o contención emocional con otros padres?

“Hace poco conformamos un grupo de padres y hay muchos familiares a los que les dijeron que tenían miopatías pero todavía no saben cuál. Yo les diría que investiguen, que no piensen que no hay solución. A nosotros nos dijeron que había que esperar el final y buscando información llegamos a la dieta mitocondrial”.

Para más información: Página Web del Hospital Garrahan

Facebook: Enfermedades Mitocondriales Argentina.